Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32039081C>T | CA363500593 | CYP21A2 | c.293-13C>T (n.293-13C>T) c.203-13C>T (n.203-13C>T) n.230-29C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) n.331C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.351-13C>T n.448-13C>T n.615C>T n.449C>T n.473-13C>T n.301-13C>T c.-126C>T (n.-126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039081C>G | CA341185 | CYP21A2 | c.293-13C>G (n.293-13C>G) c.203-13C>G (n.203-13C>G) n.230-29C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) n.331C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.351-13C>G n.448-13C>G n.615C>G n.449C>G n.473-13C>G n.301-13C>G c.-126C>G (n.-126C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039081C>A | CA202254 | CYP21A2 | c.293-13C>A (n.293-13C>A) c.203-13C>A (n.203-13C>A) n.230-29C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) n.331C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.351-13C>A n.448-13C>A n.615C>A n.449C>A n.473-13C>A n.301-13C>A c.-126C>A (n.-126C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |