| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.1977810C>T | CA12453129 | MAD1L1 | c.1505+2643G>A (n.1505+2643G>A) c.*4265+2643G>A (n.*4265+2643G>A) c.1229+2643G>A (n.1229+2643G>A) c.506+2643G>A (n.506+2643G>A) c.158+2643G>A (n.158+2643G>A) c.1364+2643G>A (n.1364+2643G>A) c.1448+2643G>A (n.1448+2643G>A) c.275+2643G>A (n.275+2643G>A) c.539+2643G>A (n.539+2643G>A) c.1697+2643G>A (n.1697+2643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1977810C= | CA1682873712 | MAD1L1 | c.1505+2643G= (n.1505+2643G=) c.*4265+2643G= (n.*4265+2643G=) c.1229+2643G= (n.1229+2643G=) c.506+2643G= (n.506+2643G=) c.158+2643G= (n.158+2643G=) c.1364+2643G= (n.1364+2643G=) c.1448+2643G= (n.1448+2643G=) c.275+2643G= (n.275+2643G=) c.539+2643G= (n.539+2643G=) c.1697+2643G= (n.1697+2643G=) | dbSNP |