Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.78814709C>T | CA12055602 | ARSB | c.1213+24647G>A (n.1213+24647G>A) n.3302G>A n.1284+24647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78814709C>A | CA1557637608 | ARSB | c.1213+24647G>T (n.1213+24647G>T) n.3302G>T n.1284+24647G>T | dbSNP |