| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78129204A>T | CA175259 | AP3B1 | c.1754T>A (p.Val585Glu) c.1607T>A (p.Val536Glu) c.1168-12970T>A (n.1168-12970T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1748T>A (p.Val583Glu) n.1912T>A c.1619T>A (p.Val540Glu) n.132T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129204A>G | CA360187802 | AP3B1 | c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1168-12970T>C (n.1168-12970T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) n.1912T>C c.1619T>C (p.Val540Ala) n.132T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78129204A= | CA1557321980 | AP3B1 | c.1754T= (p.Val585=) c.1607T= (p.Val536=) c.1168-12970T= (n.1168-12970T=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.1697T= (p.Val566=) c.1748T= (p.Val583=) n.1912T= c.1619T= (p.Val540=) n.132T= | dbSNP dbSNP |