| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.50930533T>C | CA14561484 | ME2 | c.1315-1725T>C (n.1315-1725T>C) c.1005-1725T>C (n.1005-1725T>C) n.2295-1725T>C c.*837-1725T>C (n.*837-1725T>C) c.1153-1725T>C (n.1153-1725T>C) c.*675-1725T>C (n.*675-1725T>C) c.1073-1725T>C n.1699-1725T>C c.1204-1725T>C (n.1204-1725T>C) c.1201-1725T>C (n.1201-1725T>C) n.40-1725T>C n.2032-1725T>C n.1934-1725T>C n.1518-1725T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.50930533T>G | CA2302919934 | ME2 | c.1315-1725T>G (n.1315-1725T>G) c.1005-1725T>G (n.1005-1725T>G) n.2295-1725T>G c.*837-1725T>G (n.*837-1725T>G) c.1153-1725T>G (n.1153-1725T>G) c.*675-1725T>G (n.*675-1725T>G) c.1073-1725T>G n.1699-1725T>G c.1204-1725T>G (n.1204-1725T>G) c.1201-1725T>G (n.1201-1725T>G) n.40-1725T>G n.2032-1725T>G n.1934-1725T>G n.1518-1725T>G | dbSNP |