WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.9992591C>G | CA1437791759 | SLC2A9,SLC2A9-AS1 | c.410+4190G>C (n.410+4190G>C) c.323+4190G>C (n.323+4190G>C) n.444+4190G>C n.321-6798G>C c.15-6798G>C (n.15-6798G>C) c.2+414G>C (n.2+414G>C) n.506+4190G>C n.164-664C>G c.-53+517G>C (n.-53+517G>C) c.23+4190G>C (n.23+4190G>C) n.583+4190G>C n.311-664C>G n.587+4190G>C | dbSNP |
| 4 | g.9992591C>A | CA1437791758 | SLC2A9,SLC2A9-AS1 | c.410+4190G>T (n.410+4190G>T) c.323+4190G>T (n.323+4190G>T) n.444+4190G>T n.321-6798G>T c.15-6798G>T (n.15-6798G>T) c.2+414G>T (n.2+414G>T) n.506+4190G>T n.164-664C>A c.-53+517G>T (n.-53+517G>T) c.23+4190G>T (n.23+4190G>T) n.583+4190G>T n.311-664C>A n.587+4190G>T | dbSNP |
| 4 | g.9992591C>T | CA11679471 | SLC2A9,SLC2A9-AS1 | c.410+4190G>A (n.410+4190G>A) c.323+4190G>A (n.323+4190G>A) n.444+4190G>A n.321-6798G>A c.15-6798G>A (n.15-6798G>A) c.2+414G>A (n.2+414G>A) n.506+4190G>A n.164-664C>T c.-53+517G>A (n.-53+517G>A) c.23+4190G>A (n.23+4190G>A) n.583+4190G>A n.311-664C>T n.587+4190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |