Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.58246932G>A | CA11531961 | ABHD6 | c.-90-2946G>A (n.-90-2946G>A) c.-26+9016G>A (n.-26+9016G>A) c.-26+8288G>A (n.-26+8288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58246932G>C | CA1367562863 | ABHD6 | c.-90-2946G>C (n.-90-2946G>C) c.-26+9016G>C (n.-26+9016G>C) c.-26+8288G>C (n.-26+8288G>C) | dbSNP |
3 | g.58246932G>T | CA1367562864 | ABHD6 | c.-90-2946G>T (n.-90-2946G>T) c.-26+9016G>T (n.-26+9016G>T) c.-26+8288G>T (n.-26+8288G>T) | dbSNP |