| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53822023C>T | CA11608016 | CHDH | c.856-247G>A (n.856-247G>A) c.859-247G>A (n.859-247G>A) n.1371-247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53822023C>G | CA908262444 | CHDH | c.856-247G>C (n.856-247G>C) c.859-247G>C (n.859-247G>C) n.1371-247G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53822023C= | CA1365492685 | CHDH | c.856-247G= (n.856-247G=) c.859-247G= (n.859-247G=) n.1371-247G= | dbSNP |