Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32041006C>T | CA341186 | CYP21A2 | c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.1501C>T n.1476C>T n.1529C>T n.1339C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041006C= | CA1619399553 | CYP21A2 | c.1360C= (p.Pro454=) c.1270C= (p.Pro424=) n.1501C= n.1476C= n.1529C= n.1339C= c.955C= (p.Pro319=) | dbSNP |