| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.139963653A>G | CA11558569 | CLSTN2 | c.109+28170A>G (n.109+28170A>G) n.297+28170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139963653A= | CA1405859614 | CLSTN2 | c.109+28170A= (n.109+28170A=) n.297+28170A= | dbSNP |