| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.230169808G>T | CA11101088 | SP110 | c.1957-571C>A (n.1957-571C>A) c.1666-571C>A (n.1666-571C>A) c.2029-571C>A (n.2029-571C>A) n.296-571C>A n.781-571C>A n.280-571C>A n.248-571C>A c.2047-571C>A (n.2047-571C>A) c.1975-571C>A (n.1975-571C>A) c.1834-571C>A (n.1834-571C>A) c.2125-571C>A (n.2125-571C>A) c.2107-571C>A (n.2107-571C>A) c.1906-571C>A (n.1906-571C>A) c.1498-571C>A (n.1498-571C>A) c.1684-571C>A (n.1684-571C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230169808G>A | CA1334205204 | SP110 | c.1957-571C>T (n.1957-571C>T) c.1666-571C>T (n.1666-571C>T) c.2029-571C>T (n.2029-571C>T) n.296-571C>T n.781-571C>T n.280-571C>T n.248-571C>T c.2047-571C>T (n.2047-571C>T) c.1975-571C>T (n.1975-571C>T) c.1834-571C>T (n.1834-571C>T) c.2125-571C>T (n.2125-571C>T) c.2107-571C>T (n.2107-571C>T) c.1906-571C>T (n.1906-571C>T) c.1498-571C>T (n.1498-571C>T) c.1684-571C>T (n.1684-571C>T) | dbSNP |