| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.229105082A>T | CA1333716346 | PID1 | c.177+50736T>A (n.177+50736T>A) c.276+50736T>A (n.276+50736T>A) c.270+50736T>A (n.270+50736T>A) c.31-78974T>A (n.31-78974T>A) n.356+50736T>A c.*158+50736T>A (n.*158+50736T>A) c.135+50736T>A (n.135+50736T>A) c.441+50736T>A (n.441+50736T>A) | dbSNP |
| 2 | g.229105082A>G | CA11100754 | PID1 | c.177+50736T>C (n.177+50736T>C) c.276+50736T>C (n.276+50736T>C) c.270+50736T>C (n.270+50736T>C) c.31-78974T>C (n.31-78974T>C) n.356+50736T>C c.*158+50736T>C (n.*158+50736T>C) c.135+50736T>C (n.135+50736T>C) c.441+50736T>C (n.441+50736T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.229105082A= | CA1333716345 | PID1 | c.177+50736T= (n.177+50736T=) c.276+50736T= (n.276+50736T=) c.270+50736T= (n.270+50736T=) c.31-78974T= (n.31-78974T=) n.356+50736T= c.*158+50736T= (n.*158+50736T=) c.135+50736T= (n.135+50736T=) c.441+50736T= (n.441+50736T=) | dbSNP |