| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227248459A>G | CA2146171 | COL4A3,MFF-DT | c.485A>G (p.Glu162Gly) n.1593-10285T>C n.623A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227248459A>T | CA350863488 | COL4A3,MFF-DT | c.485A>T (p.Glu162Val) n.1593-10285T>A n.623A>T | dbSNP |
| 2 | g.227248459A= | CA1332836150 | COL4A3,MFF-DT | c.485A= (p.Glu162=) n.1593-10285T= n.623A= | dbSNP |