| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.149008736A>G | CA57599481 | KIF5C | c.2550+669A>G (n.2550+669A>G) n.2415+669A>G n.500+669A>G c.1854+669A>G (n.1854+669A>G) n.1357+669A>G c.1203+669A>G (n.1203+669A>G) n.1788+669A>G c.2547+669A>G (n.2547+669A>G) c.1206+669A>G (n.1206+669A>G) n.141+669A>G n.1749+669A>G n.3747+669A>G c.*49+75A>G (n.*49+75A>G) c.2478+669A>G (n.2478+669A>G) n.263+669A>G c.2481+669A>G (n.2481+669A>G) c.*373+669A>G (n.*373+669A>G) n.715+669A>G n.973A>G c.1861+669A>G (n.1861+669A>G) n.2535A>G n.1175+669A>G n.3052+669A>G n.1897+669A>G n.828+669A>G n.1967+669A>G n.2936+669A>G n.1922+669A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.149008736A= | CA1297012399 | KIF5C | c.2550+669A= (n.2550+669A=) n.2415+669A= n.500+669A= c.1854+669A= (n.1854+669A=) n.1357+669A= c.1203+669A= (n.1203+669A=) n.1788+669A= c.2547+669A= (n.2547+669A=) c.1206+669A= (n.1206+669A=) n.141+669A= n.1749+669A= n.3747+669A= c.*49+75A= (n.*49+75A=) c.2478+669A= (n.2478+669A=) n.263+669A= c.2481+669A= (n.2481+669A=) c.*373+669A= (n.*373+669A=) n.715+669A= n.973A= c.1861+669A= (n.1861+669A=) n.2535A= n.1175+669A= n.3052+669A= n.1897+669A= n.828+669A= n.1967+669A= n.2936+669A= n.1922+669A= | dbSNP |