| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2946293C>A | CA502685958 | CHORDC1P4,LPIN2 | c.590+4762G>T (n.590+4762G>T) n.598G>T n.242G>T n.331G>T c.701+4762G>T (n.701+4762G>T) n.719+4762G>T n.764+4762G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2946293C>G | CA502685959 | CHORDC1P4,LPIN2 | c.590+4762G>C (n.590+4762G>C) n.598G>C n.242G>C n.331G>C c.701+4762G>C (n.701+4762G>C) n.719+4762G>C n.764+4762G>C | dbSNP |
| 18 | g.2946293C>T | CA8873420 | CHORDC1P4,LPIN2 | c.590+4762G>A (n.590+4762G>A) n.598G>A n.242G>A n.331G>A c.701+4762G>A (n.701+4762G>A) n.719+4762G>A n.764+4762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2946293C= | CA2280799678 | CHORDC1P4,LPIN2 | c.590+4762G= (n.590+4762G=) n.598G= n.242G= n.331G= c.701+4762G= (n.701+4762G=) n.719+4762G= n.764+4762G= | dbSNP |