Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.172755737G>C | CA1307950219 | RAPGEF4 | c.65+19689G>C (n.65+19689G>C) n.286+11314G>C n.132+20332G>C c.-395+20332G>C (n.-395+20332G>C) c.-306+19689G>C (n.-306+19689G>C) c.35+19312G>C (n.35+19312G>C) n.204+19689G>C | dbSNP |
2 | g.172755737G>A | CA11260289 | RAPGEF4 | c.65+19689G>A (n.65+19689G>A) n.286+11314G>A n.132+20332G>A c.-395+20332G>A (n.-395+20332G>A) c.-306+19689G>A (n.-306+19689G>A) c.35+19312G>A (n.35+19312G>A) n.204+19689G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172755737G>T | CA1307950218 | RAPGEF4 | c.65+19689G>T (n.65+19689G>T) n.286+11314G>T n.132+20332G>T c.-395+20332G>T (n.-395+20332G>T) c.-306+19689G>T (n.-306+19689G>T) c.35+19312G>T (n.35+19312G>T) n.204+19689G>T | dbSNP |