| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233729266T>G | CA351082350 | UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-37768T>G (n.856-37768T>G) c.867+15408T>G (n.867+15408T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) c.861+35401T>G (n.861+35401T>G) c.867+9579T>G (n.867+9579T>G) c.60+35401T>G (n.60+35401T>G) n.182-238T>G n.187-25424T>G c.441+11234T>G (n.441+11234T>G) | dbSNP |
| 2 | g.233729266T>A | CA351082347 | UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-37768T>A (n.856-37768T>A) c.867+15408T>A (n.867+15408T>A) c.140T>A (p.Val47Asp) c.861+35401T>A (n.861+35401T>A) c.867+9579T>A (n.867+9579T>A) c.60+35401T>A (n.60+35401T>A) n.182-238T>A n.187-25424T>A c.441+11234T>A (n.441+11234T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233729266T>C | CA2179189 | UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.856-37768T>C (n.856-37768T>C) c.867+15408T>C (n.867+15408T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) c.861+35401T>C (n.861+35401T>C) c.867+9579T>C (n.867+9579T>C) c.60+35401T>C (n.60+35401T>C) n.182-238T>C n.187-25424T>C c.441+11234T>C (n.441+11234T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |