Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.15013464T>A | CA889130883 | KAZN | c.419-21285T>A (n.419-21285T>A) c.683-21285T>A (n.683-21285T>A) c.401-21285T>A (n.401-21285T>A) c.137-21285T>A (n.137-21285T>A) n.713-21285T>A c.713-21285T>A (n.713-21285T>A) c.194-21285T>A (n.194-21285T>A) c.392-21285T>A (n.392-21285T>A) c.224-21285T>A (n.224-21285T>A) c.416-21285T>A (n.416-21285T>A) | dbSNP |
1 | g.15013464T>C | CA15092347 | KAZN | c.419-21285T>C (n.419-21285T>C) c.683-21285T>C (n.683-21285T>C) c.401-21285T>C (n.401-21285T>C) c.137-21285T>C (n.137-21285T>C) n.713-21285T>C c.713-21285T>C (n.713-21285T>C) c.194-21285T>C (n.194-21285T>C) c.392-21285T>C (n.392-21285T>C) c.224-21285T>C (n.224-21285T>C) c.416-21285T>C (n.416-21285T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |