| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158088319C>A | CA1177495 | KIRREL1 | c.565-8C>A c.917-8C>A (n.917-8C>A) c.425-8C>A (n.425-8C>A) c.311-8C>A (n.311-8C>A) c.617-8C>A (n.617-8C>A) c.734-8C>A (n.734-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158088319C>G | CA1201298337 | KIRREL1 | c.565-8C>G c.917-8C>G (n.917-8C>G) c.425-8C>G (n.425-8C>G) c.311-8C>G (n.311-8C>G) c.617-8C>G (n.617-8C>G) c.734-8C>G (n.734-8C>G) | dbSNP |
| 1 | g.158088319C= | CA1140064194 | KIRREL1 | c.565-8C= c.917-8C= (n.917-8C=) c.425-8C= (n.425-8C=) c.311-8C= (n.311-8C=) c.617-8C= (n.617-8C=) c.734-8C= (n.734-8C=) | dbSNP |