| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.50896615A>C | CA14580132 | ME2 | c.108+687A>C (n.108+687A>C) n.82+687A>C c.104+687A>C c.-3-11448A>C (n.-3-11448A>C) n.825+687A>C n.727+687A>C n.311+687A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.50896615A= | CA2302904990 | ME2 | c.108+687A= (n.108+687A=) n.82+687A= c.104+687A= c.-3-11448A= (n.-3-11448A=) n.825+687A= n.727+687A= n.311+687A= | ClinVar dbSNP |