| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52519125G>T | CA216776 | KRT5 | c.591C>A (p.Asp197Glu) c.261C>A (p.Asp87Glu) n.119C>A n.689C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52519125G>C | CA6582796 | KRT5 | c.591C>G (p.Asp197Glu) c.261C>G (p.Asp87Glu) n.119C>G n.689C>G | dbSNP ExAC |
| 12 | g.52519125G= | CA2036540119 | KRT5 | c.591C= (p.Asp197=) c.261C= (p.Asp87=) n.119C= n.689C= | dbSNP |
| 12 | g.52519125G>A | CA479848367 | KRT5 | c.591C>T (p.Asp197=) c.261C>T (p.Asp87=) n.119C>T n.689C>T | dbSNP gnomAD v4 |