| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11131228G>A | CA14683426 | LDLR | c.2806-53G>A (n.2806-53G>A) c.*617-53G>A (n.*617-53G>A) c.2428-53G>A (n.2428-53G>A) c.2548-53G>A (n.2548-53G>A) c.2802-53G>A c.2044-53G>A (n.2044-53G>A) c.2425-53G>A (n.2425-53G>A) c.2014-53G>A (n.2014-53G>A) c.2610-53G>A (n.2610-53G>A) c.2548-59G>A (n.2548-59G>A) n.109-1867G>A c.2470-53G>A (n.2470-53G>A) c.2167-53G>A (n.2167-53G>A) n.2882-53G>A n.2525-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11131228G>C | CA2581369576 | LDLR | c.2806-53G>C (n.2806-53G>C) c.*617-53G>C (n.*617-53G>C) c.2428-53G>C (n.2428-53G>C) c.2548-53G>C (n.2548-53G>C) c.2802-53G>C c.2044-53G>C (n.2044-53G>C) c.2425-53G>C (n.2425-53G>C) c.2014-53G>C (n.2014-53G>C) c.2610-53G>C (n.2610-53G>C) c.2548-59G>C (n.2548-59G>C) n.109-1867G>C c.2470-53G>C (n.2470-53G>C) c.2167-53G>C (n.2167-53G>C) n.2882-53G>C n.2525-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |