| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31946403G>T | CA136893264 | CFB | n.272G>T c.95G>T (p.Arg32Leu) n.256G>T n.251G>T n.223G>T n.193G>T n.317G>T n.95G>T c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.65-83G>T (n.65-83G>T) n.342G>T c.1352-604G>T (n.1352-604G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946403G>A | CA126178 | CFB | n.272G>A c.95G>A (p.Arg32Gln) n.256G>A n.251G>A n.223G>A n.193G>A n.317G>A n.95G>A c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.65-83G>A (n.65-83G>A) n.342G>A c.1352-604G>A (n.1352-604G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946403G= | CA1619374717 | CFB | n.272G= c.95G= (p.Arg32=) n.256G= n.251G= n.223G= n.193G= n.317G= n.95G= c.1601G= (p.Arg534=) c.65-83G= (n.65-83G=) n.342G= c.1352-604G= (n.1352-604G=) | dbSNP |
| 6 | g.31946403G>C | CA363387954 | CFB | n.272G>C c.95G>C (p.Arg32Pro) n.256G>C n.251G>C n.223G>C n.193G>C n.317G>C n.95G>C c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.65-83G>C (n.65-83G>C) n.342G>C c.1352-604G>C (n.1352-604G>C) | dbSNP gnomAD v4 |