| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121510256G>A | CA229986708 | SORL1 | c.940-2747G>A (n.940-2747G>A) n.892-2747G>A c.-683-2747G>A (n.-683-2747G>A) c.628-2747G>A (n.628-2747G>A) c.415-2747G>A (n.415-2747G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121510256G= | CA2004899711 | SORL1 | c.940-2747G= (n.940-2747G=) n.892-2747G= c.-683-2747G= (n.-683-2747G=) c.628-2747G= (n.628-2747G=) c.415-2747G= (n.415-2747G=) | dbSNP |