Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142879589T>G | CA463506139 | CYP11B1,GML | c.225A>C (p.Leu75=) n.258A>C c.182-34374T>G (n.182-34374T>G) c.215-34374T>G (n.215-34374T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879589T>C | CA4905677 | CYP11B1,GML | c.225A>G (p.Leu75=) n.258A>G c.182-34374T>C (n.182-34374T>C) c.215-34374T>C (n.215-34374T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879589T>A | CA463506136 | CYP11B1,GML | c.225A>T (p.Leu75=) n.258A>T c.182-34374T>A (n.182-34374T>A) c.215-34374T>A (n.215-34374T>A) | dbSNP |