UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.54876242T>C | CA1167907641 | DHCR24 | c.388-195A>G (n.388-195A>G) n.192-195A>G c.*23-195A>G (n.*23-195A>G) c.265-195A>G (n.265-195A>G) n.511-195A>G n.234-195A>G n.506-195A>G c.*43-195A>G (n.*43-195A>G) c.121-195A>G (n.121-195A>G) | dbSNP |
| 1 | g.54876242T>G | CA10672533 | DHCR24 | c.388-195A>C (n.388-195A>C) n.192-195A>C c.*23-195A>C (n.*23-195A>C) c.265-195A>C (n.265-195A>C) n.511-195A>C n.234-195A>C n.506-195A>C c.*43-195A>C (n.*43-195A>C) c.121-195A>C (n.121-195A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |