| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.54876242T>C | CA1167907641 | DHCR24 | c.388-195A>G (n.388-195A>G) n.192-195A>G c.*23-195A>G (n.*23-195A>G) c.265-195A>G (n.265-195A>G) n.511-195A>G n.234-195A>G n.506-195A>G c.*43-195A>G (n.*43-195A>G) c.121-195A>G (n.121-195A>G) | dbSNP |
| 1 | g.54876242T>G | CA10672533 | DHCR24 | c.388-195A>C (n.388-195A>C) n.192-195A>C c.*23-195A>C (n.*23-195A>C) c.265-195A>C (n.265-195A>C) n.511-195A>C n.234-195A>C n.506-195A>C c.*43-195A>C (n.*43-195A>C) c.121-195A>C (n.121-195A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54876242T= | CA1139818136 | DHCR24 | c.388-195A= (n.388-195A=) n.192-195A= c.*23-195A= (n.*23-195A=) c.265-195A= (n.265-195A=) n.511-195A= n.234-195A= n.506-195A= c.*43-195A= (n.*43-195A=) c.121-195A= (n.121-195A=) | dbSNP |