| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142877011C>G | CA4905394 | CYP11B1,GML | c.595+12G>C (n.595+12G>C) n.628+12G>C c.808+12G>C (n.808+12G>C) c.181+35786C>G (n.181+35786C>G) c.673+12G>C (n.673+12G>C) c.412+12G>C (n.412+12G>C) c.214+35786C>G (n.214+35786C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142877011C>T | CA4905393 | CYP11B1,GML | c.595+12G>A (n.595+12G>A) n.628+12G>A c.808+12G>A (n.808+12G>A) c.181+35786C>T (n.181+35786C>T) c.673+12G>A (n.673+12G>A) c.412+12G>A (n.412+12G>A) c.214+35786C>T (n.214+35786C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142877011C= | CA1825497385 | CYP11B1,GML | c.595+12G= (n.595+12G=) n.628+12G= c.808+12G= (n.808+12G=) c.181+35786C= (n.181+35786C=) c.673+12G= (n.673+12G=) c.412+12G= (n.412+12G=) c.214+35786C= (n.214+35786C=) | dbSNP |