| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117293108C>G | CA6294087 | BACE1 | c.786G>C (p.Val262=) c.486G>C (p.Val162=) c.598G>C (n.598G>C) n.1229G>C n.574G>C n.592G>C c.84G>C (p.Val28=) c.579G>C (p.Val193=) c.654G>C (p.Val218=) c.411G>C (p.Val137=) c.711G>C (p.Val237=) n.652G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117293108C= | CA2002976224 | BACE1 | c.786G= (p.Val262=) c.486G= (p.Val162=) c.598G= (n.598G=) n.1229G= n.574G= n.592G= c.84G= (p.Val28=) c.579G= (p.Val193=) c.654G= (p.Val218=) c.411G= (p.Val137=) c.711G= (p.Val237=) n.652G= | dbSNP |