| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.27203136A>G | CA5016417 | TEK | c.2209+17A>G (n.2209+17A>G) c.2080+17A>G (n.2080+17A>G) c.1768+17A>G (n.1768+17A>G) c.*710+17A>G (n.*710+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27203136A>T | CA5016418 | TEK | c.2209+17A>T (n.2209+17A>T) c.2080+17A>T (n.2080+17A>T) c.1768+17A>T (n.1768+17A>T) c.*710+17A>T (n.*710+17A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |