| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37017597C>T | CA012784 | MLH1 | c.882C>T (p.Leu294=) c.588C>T (p.Leu196=) c.159C>T (p.Leu53=) c.67+3053C>T (n.67+3053C>T) c.*870+3053C>T (n.*870+3053C>T) n.693-2713C>T c.428-2713C>T (n.428-2713C>T) c.835C>T n.913C>T n.264C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.677+5498C>T (n.677+5498C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.776-2713C>T n.733-2713C>T c.113+3053C>T c.172-2713C>T c.857C>T c.223C>T c.678-2713C>T (n.678-2713C>T) c.-139-2713C>T (n.-139-2713C>T) c.-37+3053C>T (n.-37+3053C>T) c.783C>T (p.Leu261=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37017597C>A | CA433076250 | MLH1 | c.882C>A (p.Leu294=) c.588C>A (p.Leu196=) c.159C>A (p.Leu53=) c.67+3053C>A (n.67+3053C>A) c.*870+3053C>A (n.*870+3053C>A) n.693-2713C>A c.428-2713C>A (n.428-2713C>A) c.835C>A n.913C>A n.264C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.677+5498C>A (n.677+5498C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.776-2713C>A n.733-2713C>A c.113+3053C>A c.172-2713C>A c.857C>A c.223C>A c.678-2713C>A (n.678-2713C>A) c.-139-2713C>A (n.-139-2713C>A) c.-37+3053C>A (n.-37+3053C>A) c.783C>A (p.Leu261=) | dbSNP |
| 3 | g.37017597C>G | CA012774 | MLH1 | c.882C>G (p.Leu294=) c.588C>G (p.Leu196=) c.159C>G (p.Leu53=) c.67+3053C>G (n.67+3053C>G) c.*870+3053C>G (n.*870+3053C>G) n.693-2713C>G c.428-2713C>G (n.428-2713C>G) c.835C>G n.913C>G n.264C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.677+5498C>G (n.677+5498C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.776-2713C>G n.733-2713C>G c.113+3053C>G c.172-2713C>G c.857C>G c.223C>G c.678-2713C>G (n.678-2713C>G) c.-139-2713C>G (n.-139-2713C>G) c.-37+3053C>G (n.-37+3053C>G) c.783C>G (p.Leu261=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37017597C= | CA1357876631 | MLH1 | c.882C= (p.Leu294=) c.588C= (p.Leu196=) c.159C= (p.Leu53=) c.67+3053C= (n.67+3053C=) c.*870+3053C= (n.*870+3053C=) n.693-2713C= c.428-2713C= (n.428-2713C=) c.835C= n.913C= n.264C= c.*674C= (n.*674C=) c.677+5498C= (n.677+5498C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.*760C= (n.*760C=) n.776-2713C= n.733-2713C= c.113+3053C= c.172-2713C= c.857C= c.223C= c.678-2713C= (n.678-2713C=) c.-139-2713C= (n.-139-2713C=) c.-37+3053C= (n.-37+3053C=) c.783C= (p.Leu261=) | dbSNP |