| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993663G>T | CA004586 | MLH1 | c.116G>T (p.Cys39Phe) c.116G>T (p.Trp39Leu) n.131G>T c.69G>T n.147G>T c.116G>T (p.Ter39Leu) c.91G>T c.-517G>T (n.-517G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) c.-980G>T (n.-980G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) c.-959G>T (n.-959G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-928G>T (n.-928G>T) c.-1041G>T (n.-1041G>T) c.-950G>T (n.-950G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) c.-938G>T (n.-938G>T) c.-696G>T (n.-696G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36993663G>A | CA004578 | MLH1 | c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.116G>A (p.Trp39Ter) n.131G>A c.69G>A n.147G>A c.116G>A (p.Ter39=) c.91G>A c.-517G>A (n.-517G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) c.-980G>A (n.-980G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) c.-959G>A (n.-959G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-928G>A (n.-928G>A) c.-1041G>A (n.-1041G>A) c.-950G>A (n.-950G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-938G>A (n.-938G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) | ClinVar dbSNP |