UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048609G>C | CA352065997 | MLH1 | c.1668-1877G>C (n.1668-1877G>C) c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.1559-1877G>C (n.1559-1877G>C) c.1896+926G>C (n.1896+926G>C) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1897-295G>C (n.1897-295G>C) c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.1989G>C (p.Glu663Asp) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.934-295G>C (n.934-295G>C) c.1777G>C n.1023G>C n.1371G>C c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.*2129G>C (n.*2129G>C) c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.700G>C c.291-1877G>C (n.291-1877G>C) c.182-1877G>C (n.182-1877G>C) c.1871+926G>C c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048609G>A | CA008008 | MLH1 | c.1668-1877G>A (n.1668-1877G>A) c.1695G>A (p.Glu565=) c.1559-1877G>A (n.1559-1877G>A) c.1896+926G>A (n.1896+926G>A) c.1266G>A (p.Glu422=) c.1897-295G>A (n.1897-295G>A) c.1824G>A (p.Glu608=) c.1989G>A (p.Glu663=) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.934-295G>A (n.934-295G>A) c.1777G>A n.1023G>A n.1371G>A c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.1257G>A (p.Glu419=) c.*2129G>A (n.*2129G>A) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.700G>A c.291-1877G>A (n.291-1877G>A) c.182-1877G>A (n.182-1877G>A) c.1871+926G>A c.1782G>A (p.Glu594=) c.966G>A (p.Glu322=) c.915G>A (p.Glu305=) c.1890G>A (p.Glu630=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048609G>T | CA008016 | MLH1 | c.1668-1877G>T (n.1668-1877G>T) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.1559-1877G>T (n.1559-1877G>T) c.1896+926G>T (n.1896+926G>T) c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1897-295G>T (n.1897-295G>T) c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.1989G>T (p.Glu663Asp) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.934-295G>T (n.934-295G>T) c.1777G>T n.1023G>T n.1371G>T c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.*2129G>T (n.*2129G>T) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.700G>T c.291-1877G>T (n.291-1877G>T) c.182-1877G>T (n.182-1877G>T) c.1871+926G>T c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp) | ClinVar dbSNP |