| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37011862dup | CA433069096 | MLH1 | c.588dup (p.Gln197ThrfsTer7) c.294dup (p.Gln99ThrfsTer7) c.-136dup (n.-136dup) c.*668dup (n.*668dup) n.603dup c.225dup (p.Gln76ThrfsTer7) c.541dup n.619dup c.*380dup (n.*380dup) c.*728dup (n.*728dup) c.*466dup (n.*466dup) n.573dup n.530dup c.563dup c.*367dup (n.*367dup) c.-342dup (n.-342dup) c.-239dup (n.-239dup) c.-229dup (n.-229dup) c.489dup (p.Gln164ThrfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37011862del | CA011147 | MLH1 | c.588del (p.Lys196AsnfsTer6) c.294del (p.Lys98AsnfsTer6) c.-136del (n.-136del) c.*668del (n.*668del) n.603del c.225del (p.Lys75AsnfsTer6) c.541del n.619del c.*380del (n.*380del) c.*728del (n.*728del) c.*466del (n.*466del) n.573del n.530del c.563del c.*367del (n.*367del) c.-342del (n.-342del) c.-239del (n.-239del) c.-229del (n.-229del) c.489del (p.Lys163AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |