UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37047532T>C | CA006717 | MLH1 | c.1668-2954T>C (n.1668-2954T>C) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1559-2954T>C (n.1559-2954T>C) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1732-985T>C (n.1732-985T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.*856T>C (n.*856T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.1685-985T>C n.779T>C n.1127T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.1636T>C c.1681T>C (p.Ser561Pro) n.456T>C c.291-2954T>C (n.291-2954T>C) c.182-2954T>C (n.182-2954T>C) c.1720T>C c.513T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047532T>A | CA352064267 | MLH1 | c.1668-2954T>A (n.1668-2954T>A) c.1451T>A (p.Leu484His) c.1559-2954T>A (n.1559-2954T>A) c.1745T>A (p.Leu582His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.1732-985T>A (n.1732-985T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.*856T>A (n.*856T>A) c.782T>A (p.Leu261His) c.1685-985T>A n.779T>A n.1127T>A c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.1013T>A (p.Leu338His) c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.1636T>A c.1681T>A (p.Ser561Thr) n.456T>A c.291-2954T>A (n.291-2954T>A) c.182-2954T>A (n.182-2954T>A) c.1720T>A c.513T>A c.1538T>A (p.Leu513His) c.722T>A (p.Leu241His) c.671T>A (p.Leu224His) c.1646T>A (p.Leu549His) | ClinVar dbSNP |