| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37012098C>T | CA011496 | MLH1 | c.676C>T (p.Arg226Ter) c.382C>T (p.Arg128Ter) c.-48C>T (n.-48C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.691C>T c.313C>T (p.Arg105Ter) c.629C>T n.707C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.661C>T n.618C>T c.57C>T c.651C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.17C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.577C>T (p.Arg193Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37012098C>A | CA433070131 | MLH1 | c.676C>A (p.Arg226=) c.382C>A (p.Arg128=) c.-48C>A (n.-48C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) n.691C>A c.313C>A (p.Arg105=) c.629C>A n.707C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.661C>A n.618C>A c.57C>A c.651C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.17C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.577C>A (p.Arg193=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |