| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47463154G>T | CA46680676 | MSH2 | c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.1582G>T n.1572G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463154G>A | CA346727213 | MSH2 | c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.1582G>A n.1572G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463154G>C | CA018487 | MSH2 | c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.1582G>C n.1572G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463154G= | CA2495865308 | MSH2 | c.1510G= (p.Gly504=) c.1312G= (p.Gly438=) c.*50G= (n.*50G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*482G= (n.*482G=) n.1582G= n.1572G= | dbSNP |