| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37011852C>T | CA72791522 | MLH1 | c.578C>T (p.Ser193Leu) c.284C>T (p.Ser95Leu) c.-146C>T (n.-146C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) n.593C>T c.215C>T (p.Ser72Leu) c.531C>T n.609C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.563C>T n.520C>T c.553C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.479C>T (p.Ser160Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37011852C>G | CA011062 | MLH1 | c.578C>G (p.Ser193Ter) c.284C>G (p.Ser95Ter) c.-146C>G (n.-146C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) n.593C>G c.215C>G (p.Ser72Ter) c.531C>G n.609C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.563C>G n.520C>G c.553C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.479C>G (p.Ser160Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37011852C>A | CA352042119 | MLH1 | c.578C>A (p.Ser193Ter) c.284C>A (p.Ser95Ter) c.-146C>A (n.-146C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.593C>A c.215C>A (p.Ser72Ter) c.531C>A n.609C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.563C>A n.520C>A c.553C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.479C>A (p.Ser160Ter) | dbSNP |