Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47482779C>T | CA020860 | MSH2 | c.2634+1908C>T (n.2634+1908C>T) c.2635C>T (p.Gln879Ter) c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.*934+1908C>T (n.*934+1908C>T) c.487+1908C>T n.75+1908C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.2706+1908C>T n.2696+1908C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482779C>G | CA346731314 | MSH2 | c.2634+1908C>G (n.2634+1908C>G) c.2635C>G (p.Gln879Glu) c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.*934+1908C>G (n.*934+1908C>G) c.487+1908C>G n.75+1908C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.2706+1908C>G n.2696+1908C>G | dbSNP |
2 | g.47482779C>A | CA037172 | MSH2 | c.2634+1908C>A (n.2634+1908C>A) c.2635C>A (p.Gln879Lys) c.2437C>A (p.Gln813Lys) c.*934+1908C>A (n.*934+1908C>A) c.487+1908C>A n.75+1908C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.2706+1908C>A n.2696+1908C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |