Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.5977629G>A | CA011441 | PMS2 | c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.2401C>T (p.Arg801Ter) c.2296C>T (p.Arg766Ter) c.1764C>T (n.1764C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.2248C>T (p.Arg750Ter) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.2206C>T (p.Arg736Ter) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) n.3258C>T c.2086C>T (p.Arg696Ter) c.1999C>T (p.Arg667Ter) c.1831C>T (p.Arg611Ter) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.2437C>T (p.Arg813Ter) c.*45C>T (n.*45C>T) c.2260C>T (p.Arg754Ter) n.2517C>T c.2027C>T c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.2032C>T (p.Arg678Ter) c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.1843C>T (p.Arg615Ter) c.2236C>T (p.Arg746Ter) n.4176C>T c.*2304C>T (n.*2304C>T) c.2590C>T (p.Arg864Ter) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.804-4087C>T (n.804-4087C>T) c.2404C>T (p.Arg802Ter) c.1201C>T (p.Arg401Ter) n.2486C>T c.2398C>T (p.Arg800Ter) c.1471C>T (p.Arg491Ter) c.2449C>T (p.Arg817Ter) c.2293C>T (p.Arg765Ter) c.2095C>T (p.Arg699Ter) n.2448C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |