Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5977629G>CCA366735674PMS2c.*1800C>G (n.*1800C>G)
c.2401C>G (p.Arg801Gly)
c.2296C>G (p.Arg766Gly)
c.1764C>G (n.1764C>G)
c.*1998C>G (n.*1998C>G)
c.2248C>G (p.Arg750Gly)
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
c.2206C>G (p.Arg736Gly)
c.*1803C>G (n.*1803C>G)
c.*1991C>G (n.*1991C>G)
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
n.3258C>G
c.2086C>G (p.Arg696Gly)
c.1999C>G (p.Arg667Gly)
c.1831C>G (p.Arg611Gly)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.2437C>G (p.Arg813Gly)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.2260C>G (p.Arg754Gly)
n.2517C>G
c.2027C>G
c.*1935C>G (n.*1935C>G)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.2032C>G (p.Arg678Gly)
c.*1856C>G (n.*1856C>G)
c.*1907C>G (n.*1907C>G)
c.1843C>G (p.Arg615Gly)
c.2236C>G (p.Arg746Gly)
n.4176C>G
c.*2304C>G (n.*2304C>G)
c.2590C>G (p.Arg864Gly)
c.*1853C>G (n.*1853C>G)
c.*1905C>G (n.*1905C>G)
c.*2040C>G (n.*2040C>G)
c.*1457C>G (n.*1457C>G)
c.804-4087C>G (n.804-4087C>G)
c.2404C>G (p.Arg802Gly)
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
n.2486C>G
c.2398C>G (p.Arg800Gly)
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
c.2449C>G (p.Arg817Gly)
c.2293C>G (p.Arg765Gly)
c.2095C>G (p.Arg699Gly)
n.2448C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977629G>TCA10578643PMS2c.*1800C>A (n.*1800C>A)
c.2401C>A (p.Arg801=)
c.2296C>A (p.Arg766=)
c.1764C>A (n.1764C>A)
c.*1998C>A (n.*1998C>A)
c.2248C>A (p.Arg750=)
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
c.2206C>A (p.Arg736=)
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
c.*1991C>A (n.*1991C>A)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
n.3258C>A
c.2086C>A (p.Arg696=)
c.1999C>A (p.Arg667=)
c.1831C>A (p.Arg611=)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.2437C>A (p.Arg813=)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.2260C>A (p.Arg754=)
n.2517C>A
c.2027C>A
c.*1935C>A (n.*1935C>A)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.2032C>A (p.Arg678=)
c.*1856C>A (n.*1856C>A)
c.*1907C>A (n.*1907C>A)
c.1843C>A (p.Arg615=)
c.2236C>A (p.Arg746=)
n.4176C>A
c.*2304C>A (n.*2304C>A)
c.2590C>A (p.Arg864=)
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
c.*1905C>A (n.*1905C>A)
c.*2040C>A (n.*2040C>A)
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
c.804-4087C>A (n.804-4087C>A)
c.2404C>A (p.Arg802=)
c.1201C>A (p.Arg401=)
n.2486C>A
c.2398C>A (p.Arg800=)
c.1471C>A (p.Arg491=)
c.2449C>A (p.Arg817=)
c.2293C>A (p.Arg765=)
c.2095C>A (p.Arg699=)
n.2448C>A
ClinVar dbSNP
7g.5977629G>ACA011441PMS2c.*1800C>T (n.*1800C>T)
c.2401C>T (p.Arg801Ter)
c.2296C>T (p.Arg766Ter)
c.1764C>T (n.1764C>T)
c.*1998C>T (n.*1998C>T)
c.2248C>T (p.Arg750Ter)
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
c.2206C>T (p.Arg736Ter)
c.*1803C>T (n.*1803C>T)
c.*1991C>T (n.*1991C>T)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
n.3258C>T
c.2086C>T (p.Arg696Ter)
c.1999C>T (p.Arg667Ter)
c.1831C>T (p.Arg611Ter)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.2437C>T (p.Arg813Ter)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.2260C>T (p.Arg754Ter)
n.2517C>T
c.2027C>T
c.*1935C>T (n.*1935C>T)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.2032C>T (p.Arg678Ter)
c.*1856C>T (n.*1856C>T)
c.*1907C>T (n.*1907C>T)
c.1843C>T (p.Arg615Ter)
c.2236C>T (p.Arg746Ter)
n.4176C>T
c.*2304C>T (n.*2304C>T)
c.2590C>T (p.Arg864Ter)
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
c.*1905C>T (n.*1905C>T)
c.*2040C>T (n.*2040C>T)
c.*1457C>T (n.*1457C>T)
c.804-4087C>T (n.804-4087C>T)
c.2404C>T (p.Arg802Ter)
c.1201C>T (p.Arg401Ter)
n.2486C>T
c.2398C>T (p.Arg800Ter)
c.1471C>T (p.Arg491Ter)
c.2449C>T (p.Arg817Ter)
c.2293C>T (p.Arg765Ter)
c.2095C>T (p.Arg699Ter)
n.2448C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched