| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47476496dup | CA020112 | MSH2 | c.2135dup (p.Gly713ArgfsTer4) c.1937dup (p.Gly647ArgfsTer4) c.*435dup (n.*435dup) c.*531dup (n.*531dup) c.*675dup (n.*675dup) c.*901dup (n.*901dup) c.*1107dup (n.*1107dup) n.2207dup n.2197dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47476496T= | CA2581768753 | MSH2 | c.2135T= (p.Val712=) c.1937T= (p.Val646=) c.*435T= (n.*435T=) c.*531T= (n.*531T=) c.*675T= (n.*675T=) c.*901T= (n.*901T=) c.*1107T= (n.*1107T=) n.2207T= n.2197T= | dbSNP dbSNP |