| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46010388C>T | CA225439 | MAPT | c.814C>T (p.Pro272Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) n.687-3855C>T n.127C>T n.70C>T c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.1801-3855C>T (n.1801-3855C>T) c.736-3855C>T (n.736-3855C>T) c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.649-3855C>T (n.649-3855C>T) c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.823-3855C>T (n.823-3855C>T) n.777-8230C>T n.6108-3855C>T c.2164C>T (p.Pro722Ser) c.2086-3855C>T (n.2086-3855C>T) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.1888-3855C>T (n.1888-3855C>T) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.747-3855C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010388C>G | CA399983370 | MAPT | c.814C>G (p.Pro272Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) n.687-3855C>G n.127C>G n.70C>G c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.1801-3855C>G (n.1801-3855C>G) c.736-3855C>G (n.736-3855C>G) c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.649-3855C>G (n.649-3855C>G) c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.823-3855C>G (n.823-3855C>G) n.777-8230C>G n.6108-3855C>G c.2164C>G (p.Pro722Ala) c.2086-3855C>G (n.2086-3855C>G) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.1888-3855C>G (n.1888-3855C>G) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.747-3855C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46010388C= | CA2262101007 | MAPT | c.814C= (p.Pro272=) c.727C= (p.Pro243=) c.901C= (p.Pro301=) n.687-3855C= n.127C= n.70C= c.2077C= (p.Pro693=) c.1801-3855C= (n.1801-3855C=) c.736-3855C= (n.736-3855C=) c.1852C= (p.Pro618=) c.649-3855C= (n.649-3855C=) c.1906C= (p.Pro636=) c.823-3855C= (n.823-3855C=) n.777-8230C= n.6108-3855C= c.2164C= (p.Pro722=) c.2086-3855C= (n.2086-3855C=) c.1990C= (p.Pro664=) c.1966C= (p.Pro656=) c.1888-3855C= (n.1888-3855C=) c.1099C= (p.Pro367=) c.1012C= (p.Pro338=) c.925C= (p.Pro309=) n.747-3855C= | dbSNP |