UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5986838G>A | CA010460 | PMS2 | c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.1924C>T (p.Gln642Ter) c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.1678+249C>T (n.1678+249C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.1729C>T (p.Gln577Ter) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.2781C>T c.1609C>T (p.Gln537Ter) c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1927C>T (p.Gln643Ter) n.2040C>T c.1550C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1144+2962C>T (n.1144+2962C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1759C>T (p.Gln587Ter) n.3699C>T c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.2113C>T (p.Gln705Ter) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.989-3847C>T (n.989-3847C>T) c.803+10488C>T (n.803+10488C>T) c.804-3847C>T (n.804-3847C>T) n.1678+249C>T n.63-3933C>T n.2009C>T c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.1972C>T (p.Gln658Ter) c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.1618C>T (p.Gln540Ter) n.2014C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5986838G>C | CA366739216 | PMS2 | c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.1924C>G (p.Gln642Glu) c.1819C>G (p.Gln607Glu) c.1678+249C>G (n.1678+249C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.1729C>G (p.Gln577Glu) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.2781C>G c.1609C>G (p.Gln537Glu) c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1927C>G (p.Gln643Glu) n.2040C>G c.1550C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1144+2962C>G (n.1144+2962C>G) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1759C>G (p.Gln587Glu) n.3699C>G c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.2113C>G (p.Gln705Glu) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.989-3847C>G (n.989-3847C>G) c.803+10488C>G (n.803+10488C>G) c.804-3847C>G (n.804-3847C>G) n.1678+249C>G n.63-3933C>G n.2009C>G c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.1972C>G (p.Gln658Glu) c.1816C>G (p.Gln606Glu) c.1618C>G (p.Gln540Glu) n.2014C>G | ClinVar dbSNP |