| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47429869del | CA017502 | MSH2 | c.1204del (p.Gln402LysfsTer10) c.1006del (p.Gln336LysfsTer10) c.1203del (p.Tyr401Ter) c.*176del (n.*176del) n.1276del n.1266del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429869C= | CA2495843679 | MSH2 | c.1204C= (p.Gln402=) c.1006C= (p.Gln336=) c.1203C= (p.Tyr401=) c.*176C= (n.*176C=) n.1276C= n.1266C= | dbSNP dbSNP |