| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47471041G>C | CA346728197 | MSH2 | c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.1810G>C n.1800G>C | dbSNP |
| 2 | g.47471041G>T | CA019142 | MSH2 | c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.1810G>T n.1800G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47471041G>A | CA346728196 | MSH2 | c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.1810G>A n.1800G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |