| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73171047T>A | CA390303716 | PSEN1 | c.*282T>A (n.*282T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.764T>A n.592T>A n.550T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.594T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.922T>A n.736T>A n.585T>A n.2049T>A n.1221T>A n.695T>A n.473T>A n.591T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) | dbSNP |
| 14 | g.73171047T>C | CA224998 | PSEN1 | c.*282T>C (n.*282T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.764T>C n.592T>C n.550T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.594T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.922T>C n.736T>C n.585T>C n.2049T>C n.1221T>C n.695T>C n.473T>C n.591T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) | ClinVar dbSNP |