| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46010395G>T | CA225451 | MAPT | c.821G>T (p.Gly274Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.687-3848G>T n.134G>T n.77G>T c.2084G>T (p.Gly695Val) c.1801-3848G>T (n.1801-3848G>T) c.736-3848G>T (n.736-3848G>T) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.649-3848G>T (n.649-3848G>T) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.823-3848G>T (n.823-3848G>T) n.777-8223G>T n.6108-3848G>T c.2171G>T (p.Gly724Val) c.2086-3848G>T (n.2086-3848G>T) c.1997G>T (p.Gly666Val) c.1973G>T (p.Gly658Val) c.1888-3848G>T (n.1888-3848G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.932G>T (p.Gly311Val) n.747-3848G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46010395G= | CA2262101010 | MAPT | c.821G= (p.Gly274=) c.734G= (p.Gly245=) c.908G= (p.Gly303=) n.687-3848G= n.134G= n.77G= c.2084G= (p.Gly695=) c.1801-3848G= (n.1801-3848G=) c.736-3848G= (n.736-3848G=) c.1859G= (p.Gly620=) c.649-3848G= (n.649-3848G=) c.1913G= (p.Gly638=) c.823-3848G= (n.823-3848G=) n.777-8223G= n.6108-3848G= c.2171G= (p.Gly724=) c.2086-3848G= (n.2086-3848G=) c.1997G= (p.Gly666=) c.1973G= (p.Gly658=) c.1888-3848G= (n.1888-3848G=) c.1106G= (p.Gly369=) c.1019G= (p.Gly340=) c.932G= (p.Gly311=) n.747-3848G= | dbSNP |