| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47804985_47804986insAA | CA645369306 | FBXO11,MSH6 | c.3217_3218insAA (p.Arg1073LysfsTer13) c.3173-633_3173-632insAA (n.3173-633_3173-632insAA) n.3598_3599insAA c.1948_1949insAA (p.Arg650LysfsTer13) c.3520_3521insAA (p.Arg1174LysfsTer13) c.969_970insAA (n.969_970insAA) c.2330-633_2330-632insAA (n.2330-633_2330-632insAA) n.2365_2366insAA n.3586_3587insAA n.1519_1520insAA n.1093_1094insAA n.1092_1093insAA n.923_924insAA n.2218_2219insAA c.3514_3515insAA (p.Arg1172LysfsTer13) c.3124_3125insAA (p.Arg1042LysfsTer13) c.169+3210_169+3211insTT (n.169+3210_169+3211insTT) c.*124+3009_*124+3010insTT (n.*124+3009_*124+3010insTT) c.*2861_*2862insAA (n.*2861_*2862insAA) c.2608_2609insAA (p.Arg870LysfsTer13) c.418_419insAA (p.Arg140LysfsTer13) c.3331_3332insAA (p.Arg1111LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804985dup | CA013204 | FBXO11,MSH6 | c.3217dup (p.Arg1073LysfsTer5) c.3173-633dup (n.3173-633dup) n.3598dup c.1948dup (p.Arg650LysfsTer5) c.3520dup (p.Arg1174LysfsTer5) c.969dup (n.969dup) c.2330-633dup (n.2330-633dup) n.2365dup n.3586dup n.1519dup n.1093dup n.1092dup n.923dup n.2218dup c.3514dup (p.Arg1172LysfsTer5) c.3124dup (p.Arg1042LysfsTer5) c.169+3210dup (n.169+3210dup) c.*124+3009dup (n.*124+3009dup) c.*2861dup (n.*2861dup) c.2608dup (p.Arg870LysfsTer5) c.418dup (p.Arg140LysfsTer5) c.3331dup (p.Arg1111LysfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804985A= | CA2496052926 | FBXO11,MSH6 | c.3217A= (p.Arg1073=) c.3173-633A= (n.3173-633A=) n.3598A= c.1948A= (p.Arg650=) c.3520A= (p.Arg1174=) c.969A= (n.969A=) c.2330-633A= (n.2330-633A=) n.2365A= n.3586A= n.1519A= n.1093A= n.1092A= n.923A= n.2218A= c.3514A= (p.Arg1172=) c.3124A= (p.Arg1042=) c.169+3210T= (n.169+3210T=) c.*124+3009T= (n.*124+3009T=) c.*2861A= (n.*2861A=) c.2608A= (p.Arg870=) c.418A= (p.Arg140=) c.3331A= (p.Arg1111=) | dbSNP dbSNP |