Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16155022C>T | CA7925377 | ABCC6 | n.755G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.3892G>A (p.Val1298Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.3517G>A (n.3517G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.3859G>A (p.Val1287Ile) c.3550G>A (p.Val1184Ile) n.4190G>A n.3928G>A n.3991G>A n.539-4759C>T n.3554G>A c.3724G>A (p.Val1242Ile) c.3928G>A (p.Val1310Ile) n.4136G>A n.3873G>A n.3936G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155022C>A | CA281581 | ABCC6 | n.755G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.3892G>T (p.Val1298Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.3517G>T (n.3517G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.3859G>T (p.Val1287Phe) c.3550G>T (p.Val1184Phe) n.4190G>T n.3928G>T n.3991G>T n.539-4759C>A n.3554G>T c.3724G>T (p.Val1242Phe) c.3928G>T (p.Val1310Phe) n.4136G>T n.3873G>T n.3936G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |