| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73192862A>C | CA225108 | PSEN1 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.1193A>C c.649+118A>C (n.649+118A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.1021A>C c.*979A>C (n.*979A>C) n.1023A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1351A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.1165A>C n.1014A>C n.2478A>C n.1766A>C n.1124A>C n.1018A>C n.1020A>C n.902A>C n.1024A>C c.491A>C (p.Tyr164Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73192862A= | CA2146475493 | PSEN1 | c.755A= (p.Tyr252=) c.767A= (p.Tyr256=) n.1193A= c.649+118A= (n.649+118A=) c.*711A= (n.*711A=) n.1021A= c.*979A= (n.*979A=) n.1023A= c.*429A= (n.*429A=) c.*325A= (n.*325A=) c.*856A= (n.*856A=) c.518A= (p.Tyr173=) c.*706A= (n.*706A=) c.*547A= (n.*547A=) c.*207A= (n.*207A=) n.1351A= c.*235A= (n.*235A=) n.1165A= n.1014A= n.2478A= n.1766A= n.1124A= n.1018A= n.1020A= n.902A= n.1024A= c.491A= (p.Tyr164=) | dbSNP dbSNP |