Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.16154995A>G | CA278625550 | ABCC6 | n.782T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.3919T>C (p.Ser1307Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.3544T>C (n.3544T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.3886T>C (p.Ser1296Pro) c.3577T>C (p.Ser1193Pro) n.4217T>C n.3955T>C n.4018T>C n.539-4786A>G n.3581T>C c.3751T>C (p.Ser1251Pro) c.3955T>C (p.Ser1319Pro) n.4163T>C n.3900T>C n.3963T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16154995A= | CA2210141028 | ABCC6 | n.782T= c.*91T= (n.*91T=) c.3919T= (p.Ser1307=) c.733T= (p.Ser245=) c.3544T= (n.3544T=) c.*1128T= (n.*1128T=) c.3886T= (p.Ser1296=) c.3577T= (p.Ser1193=) n.4217T= n.3955T= n.4018T= n.539-4786A= n.3581T= c.3751T= (p.Ser1251=) c.3955T= (p.Ser1319=) n.4163T= n.3900T= n.3963T= | dbSNP |